t/Phenotype/OMIMparser.t

   1 # -*-Perl-*- Test Harness script for Bioperl
   2 # $Id$
   3
   4 use strict;
   5
   6 BEGIN {
   7     use lib '.';
   8     use Bio::Root::Test;
   9
  10     test_begin(-tests => 175);
  11
  12     use_ok('Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser');
  13 }
  14
  15
  16 my $omim_parser = Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser->new( -genemap  => test_input_file('omim_genemap_test'),
  17                                                          -omimtext => test_input_file('omim_text_test'));
  18
  19 isa_ok( $omim_parser, "Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser");
  20
  21 my $omim_entry = $omim_parser->next_phenotype();
  22
  23 isa_ok($omim_entry, "Bio::Phenotype::OMIM::OMIMentry");
  24
  25 is( $omim_entry->MIM_number(), "100500" );
  26 is( $omim_entry->title(), "*100500 title" );
  27 is( $omim_entry->alternative_titles_and_symbols(), ";;title1;;\ntitle2;;\ntitle3" );
  28 is( $omim_entry->more_than_two_genes(), 0 );
  29 is( $omim_entry->is_separate(), 1 );
  30 is( $omim_entry->description(), undef); # "DESCRIPTION1\nDESCRIPTION2" );
  31 is( $omim_entry->mapping_method(), "M method 1" );
  32 is( $omim_entry->gene_status(), "C" );
  33 is( $omim_entry->comment(), "comment1" );
  34 is( $omim_entry->edited(), undef); # "ed1\ned2\ned3" );
  35 is( $omim_entry->created(), undef); # "cd1\ncd2\ncd3" );
  36 is( $omim_entry->contributors, undef); # "cn1\ncn2\ncn3" );
  37 is( $omim_entry->additional_references(), "sa" );
  38 is( ref($omim_entry->clinical_symptoms()), 'HASH' );
  39 is( $omim_entry->species()->binomial(), "Homo sapiens" );
  40
  41
  42 my $mini_mim = $omim_entry->miniMIM();
  43
  44 isa_ok( $mini_mim,"Bio::Phenotype::OMIM::MiniMIMentry" );
  45 is( $mini_mim->description(), "Mini MIM text" );
  46 is( $mini_mim->created(), "Mini MIM - cd" );
  47 is( $mini_mim->contributors(), "Mini MIM - cn" );
  48 is( $mini_mim->edited(), "Mini MIM - ed" );
  49
  50
  51 my @corrs      = $omim_entry->each_Correlate();
  52
  53 is( $corrs[ 0 ]->name(), "mousecorrelate1" );
  54 is( $corrs[ 0 ]->type(), "OMIM mouse correlate" );
  55 is( $corrs[ 0 ]->species()->binomial(), "Mus musculus" );
  56
  57
  58 my @cps        = $omim_entry->each_CytoPosition();
  59
  60 is( $cps[ 0 ]->value(), "1pter-p36.14" );
  61
  62
  63 my @gss        = $omim_entry->each_gene_symbol();
  64
  65 is( $gss[ 0 ], "gene-symbol1" );
  66
  67
  68 my @refs       = $omim_entry->each_Reference();
  69
  70 is( $refs[ 0 ]->authors(), "Author11, A. A.; Author12, A. A." );
  71 is( $refs[ 0 ]->title(), "Title 1." );
  72 is( $refs[ 0 ]->location(), "Am. J. Med. Genet1. 11 11-111 \(1981\)" );
  73
  74 is( $refs[ 1 ]->authors(), "Author21, A. A.; Author22, A. A." );
  75 is( $refs[ 1 ]->title(), "Title 2." );
  76 is( $refs[ 1 ]->location(), "Am. J. Med. Genet2. 12 22-222 \(1982\)" );
  77
  78 is( $refs[ 2 ]->authors(), "Author31, A. A.; Author32, A. A." );
  79 is( $refs[ 2 ]->title(), "Title 3." );
  80 is( $refs[ 2 ]->location(), "Am. J. Med. Genet3. 13 33-333 \(1983\)" );
  81
  82 is( $refs[ 3 ]->authors(), "" );
  83 is( $refs[ 3 ]->title(), "other reference undef format" );
  84 is( $refs[ 3 ]->location(), "" );
  85
  86
  87
  88 my @avs        = $omim_entry->each_AllelicVariant();
  89
  90 is( $avs[ 0 ]->number(), ".0001" );
  91 is( $avs[ 0 ]->title(), "ALCOHOL INTOLERANCE, ACUTE" );
  92 is( $avs[ 0 ]->symbol(), "ALDH2" );
  93 is( $avs[ 0 ]->description(), "AV1-text" );
  94 is( $avs[ 0 ]->aa_ori(), "GLU" );
  95 is( $avs[ 0 ]->aa_mut(), "LYS" );
  96 is( $avs[ 0 ]->position(), "487" );
  97 is( $avs[ 0 ]->additional_mutations(), "" );
  98
  99
 100 is( $avs[ 1 ]->number(), ".0002" );
 101 is( $avs[ 1 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 102 is( $avs[ 1 ]->symbol(), "CHRNA1" );
 103 is( $avs[ 1 ]->description(), "AV2-text" );
 104 is( $avs[ 1 ]->aa_ori(), "VAL" );
 105 is( $avs[ 1 ]->aa_mut(), "MET" );
 106 is( $avs[ 1 ]->position(), "156" );
 107 is( $avs[ 1 ]->additional_mutations(), "" );
 108
 109
 110 is( $avs[ 2 ]->number(), ".0003" );
 111 is( $avs[ 2 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 112 is( $avs[ 2 ]->symbol(), "CHRNE" );
 113 is( $avs[ 2 ]->description(), "AV2-text a\nAV2-text b" );
 114 is( $avs[ 2 ]->aa_ori(), "ARG" );
 115 is( $avs[ 2 ]->aa_mut(), "LEU" );
 116 is( $avs[ 2 ]->position(), "147" );
 117 is( $avs[ 2 ]->additional_mutations(), "" );
 118
 119
 120 is( $avs[ 3 ]->number(), ".0004" );
 121 is( $avs[ 3 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 122 is( $avs[ 3 ]->symbol(), "CHRNE" );
 123 is( $avs[ 3 ]->description(), "Sieb et al. (2000) found that a brother and sister with congenital\nmyasthenic syndrome (601462) were compound heterozygotes for a deletion\nof 911T and a splicing mutation (IVS4+1G-A; 100725.0007)." );
 124 is( $avs[ 3 ]->aa_ori(), "" );
 125 is( $avs[ 3 ]->aa_mut(), "" );
 126 is( $avs[ 3 ]->position(), "" );
 127 is( $avs[ 3 ]->additional_mutations(), "1-BP DEL, 911T" );
 128
 129
 130 is( $avs[ 4 ]->number(), ".0005" );
 131 is( $avs[ 4 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 132 is( $avs[ 4 ]->symbol(), "CHRNE" );
 133 is( $avs[ 4 ]->description(), "See 100725.0006 and Sieb et al. (2000)." );
 134 is( $avs[ 4 ]->aa_ori(), "" );
 135 is( $avs[ 4 ]->aa_mut(), "" );
 136 is( $avs[ 4 ]->position(), "" );
 137 is( $avs[ 4 ]->additional_mutations(), "IVS4DS, G-A, +1" );
 138
 139
 140
 141 is( $avs[ 5 ]->number(), ".0006" );
 142 is( $avs[ 5 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 143 is( $avs[ 5 ]->symbol(), "CHRNE" );
 144 is( $avs[ 5 ]->description(), "AV6-text" );
 145 is( $avs[ 5 ]->aa_ori(), "" );
 146 is( $avs[ 5 ]->aa_mut(), "" );
 147 is( $avs[ 5 ]->position(), "" );
 148 is( $avs[ 5 ]->additional_mutations(), "1-BP DEL, 1030C" );
 149
 150
 151
 152
 153
 154 my $omim_entry2 = $omim_parser->next_phenotype();
 155
 156
 157 isa_ok( $omim_entry2, "Bio::Phenotype::OMIM::OMIMentry" );
 158
 159 is( $omim_entry2->MIM_number(), "100501" );
 160 is( $omim_entry2->title(), "#100501 second entry" );
 161 is( $omim_entry2->alternative_titles_and_symbols(), ";;title1;;\ntitle2;;\ntitle3" );
 162 is( $omim_entry2->more_than_two_genes(), 1 );
 163 is( $omim_entry2->is_separate(), 0 );
 164 is( $omim_entry2->description(), undef); # "DESCRIPTION1\nDESCRIPTION2" );
 165 is( $omim_entry2->mapping_method(), "M method 2" );
 166 is( $omim_entry2->gene_status(), "C" );
 167 is( $omim_entry2->comment(), "comment2" );
 168 is( $omim_entry2->edited(), undef); # "ed1\ned2\ned3" );
 169 is( $omim_entry2->created(), undef); # "cd1\ncd2\ncd3" );
 170 is( $omim_entry2->contributors(), undef); # "cn1\ncn2\ncn3" );
 171 is( $omim_entry2->additional_references(), "sa" );
 172
 173 my $cs = $omim_entry2->clinical_symptoms();
 174 is( ref($cs), 'HASH' );
 175 is( $omim_entry2->species()->binomial(), "Homo sapiens" );
 176
 177
 178 $mini_mim   = $omim_entry2->miniMIM();
 179
 180 isa_ok( $mini_mim, "Bio::Phenotype::OMIM::MiniMIMentry" );
 181 is( $mini_mim->description(), "Mini MIM text" );
 182 is( $mini_mim->created(), "Mini MIM - cd" );
 183 is( $mini_mim->contributors(), "Mini MIM - cn" );
 184 is( $mini_mim->edited(), "Mini MIM - ed" );
 185
 186
 187 @corrs      = $omim_entry2->each_Correlate();
 188
 189 is( $corrs[ 0 ]->name(), "mousecorrelate2" );
 190 is( $corrs[ 0 ]->type(), "OMIM mouse correlate" );
 191 is( $corrs[ 0 ]->species()->binomial(), "Mus musculus" );
 192
 193
 194 @cps        = $omim_entry2->each_CytoPosition();
 195
 196 is( $cps[ 0 ]->value(), "1pter-p36.15" );
 197
 198
 199 @gss        = $omim_entry2->each_gene_symbol();
 200
 201 is( $gss[ 0 ], "gene-symbol2" );
 202
 203
 204 @refs       = $omim_entry2->each_Reference();
 205
 206 is( $refs[ 0 ]->authors(), "Author11, A. A.; Author12, A. A." );
 207 is( $refs[ 0 ]->title(), "Title 1." );
 208 is( $refs[ 0 ]->location(), "Am. J. Med. Genet1. 11 11-111 \(1981\)" );
 209
 210 is( $refs[ 1 ]->authors(), "Author21, A. A.; Author22, A. A." );
 211 is( $refs[ 1 ]->title(), "Title 2." );
 212 is( $refs[ 1 ]->location(), "Am. J. Med. Genet2. 12 22-222 \(1982\)" );
 213
 214 is( $refs[ 2 ]->authors(), "Author31, A. A.; Author32, A. A." );
 215 is( $refs[ 2 ]->title(), "Title 3." );
 216 is( $refs[ 2 ]->location(), "Am. J. Med. Genet3. 13 33-333 \(1983\)" );
 217
 218 is( $refs[ 3 ]->authors(), "" );
 219 is( $refs[ 3 ]->title(), "other reference undef format" );
 220 is( $refs[ 3 ]->location(), "" );
 221
 222
 223
 224 @avs        = $omim_entry2->each_AllelicVariant();
 225
 226 is( $avs[ 0 ]->number(), ".0001" );
 227 is( $avs[ 0 ]->title(), "ALCOHOL INTOLERANCE, ACUTE" );
 228 is( $avs[ 0 ]->symbol(), "ALDH2" );
 229 is( $avs[ 0 ]->description(), "AV1-text" );
 230 is( $avs[ 0 ]->aa_ori(), "GLU" );
 231 is( $avs[ 0 ]->aa_mut(), "LYS" );
 232 is( $avs[ 0 ]->position(), "487" );
 233 is( $avs[ 0 ]->additional_mutations(), "" );
 234
 235
 236 is( $avs[ 1 ]->number(), ".0002" );
 237 is( $avs[ 1 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 238 is( $avs[ 1 ]->symbol(), "CHRNA1" );
 239 is( $avs[ 1 ]->description(), "AV2-text" );
 240 is( $avs[ 1 ]->aa_ori(), "VAL" );
 241 is( $avs[ 1 ]->aa_mut(), "MET" );
 242 is( $avs[ 1 ]->position(), "156" );
 243 is( $avs[ 1 ]->additional_mutations(), "" );
 244
 245
 246 is( $avs[ 2 ]->number(), ".0003" );
 247 is( $avs[ 2 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 248 is( $avs[ 2 ]->symbol(), "CHRNE" );
 249 is( $avs[ 2 ]->description(), "AV2-text a\nAV2-text b" );
 250 is( $avs[ 2 ]->aa_ori(), "ARG" );
 251 is( $avs[ 2 ]->aa_mut(), "LEU" );
 252 is( $avs[ 2 ]->position(), "147" );
 253 is( $avs[ 2 ]->additional_mutations(), "" );
 254
 255
 256 is( $avs[ 3 ]->number(), ".0004" );
 257 is( $avs[ 3 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 258 is( $avs[ 3 ]->symbol(), "CHRNE" );
 259 is( $avs[ 3 ]->description(), "Sieb et al. (2000) found that a brother and sister with congenital\nmyasthenic syndrome (601462) were compound heterozygotes for a deletion\nof 911T and a splicing mutation (IVS4+1G-A; 100725.0007)." );
 260 is( $avs[ 3 ]->aa_ori(), "" );
 261 is( $avs[ 3 ]->aa_mut(), "" );
 262 is( $avs[ 3 ]->position(), "" );
 263 is( $avs[ 3 ]->additional_mutations(), "1-BP DEL, 911T" );
 264
 265
 266 is( $avs[ 4 ]->number(), ".0005" );
 267 is( $avs[ 4 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 268 is( $avs[ 4 ]->symbol(), "CHRNE" );
 269 is( $avs[ 4 ]->description(), "See 100725.0006 and Sieb et al. (2000)." );
 270 is( $avs[ 4 ]->aa_ori(), "" );
 271 is( $avs[ 4 ]->aa_mut(), "" );
 272 is( $avs[ 4 ]->position(), "" );
 273 is( $avs[ 4 ]->additional_mutations(), "IVS4DS, G-A, +1" );
 274
 275
 276
 277 is( $avs[ 5 ]->number(), ".0006" );
 278 is( $avs[ 5 ]->title(), "MYASTHENIC SYNDROME, SLOW-CHANNEL CONGENITAL" );
 279 is( $avs[ 5 ]->symbol(), "CHRNE" );
 280 is( $avs[ 5 ]->description(), "AV6-text" );
 281 is( $avs[ 5 ]->aa_ori(), "" );
 282 is( $avs[ 5 ]->aa_mut(), "" );
 283 is( $avs[ 5 ]->position(), "" );
 284 is( $avs[ 5 ]->additional_mutations(), "1-BP DEL, 1030C" );
 285
 286
 287 # catch missing linebreak
 288 throws_ok { my $omim_parser = Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser->new(
 289     -genemap  => test_input_file('omim_genemap_test_linebreak'),
 290     -omimtext => test_input_file('omim_text_test'));
 291 } qr/linebreak/, 'missing linebreak caught';